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Entenda o que é a Hemofilia

Entenda o que é a Hemofilia

Entenda o que é a Hemofilia, uma doença genética e hereditária, provocada por um defeito da coagulação do sangue, originando em sangramento.

No dia 17 de abril é comemorado o Dia Mundial da Hemofilia, a data promove a conscientização sobre distúrbios hemorrágicos hereditários, informar sobre a importância dos cuidados necessários, além de unir a comunidade relacionada às doenças hemorrágicas.

Depois de uma lesão, o organismo depende da coagulação do sangue para parar o sangramento. A coagulação normal evita equimoses (manchas roxas) e o sangramento dentro das articulações e músculos, que poderiam resultar em pequenas lesões. Isso depende dos elementos do sangue, chamados de fatores de coagulação. Quando não há quantidade suficiente de um desses fatores, pode ocorrer um sangramento excessivo. A pessoa que tem Hemofilia possui menor quantidade ou ausência de alguns fatores de coagulação.

A mutação que causa essa enfermidade acontece no cromossomo X e é transmitida por uma mulher portadora do gene ou por um homem hemofílico. Geralmente, o público feminino não desenvolve a doença, fazendo com que ela acometa quase eu exclusivamente os homens. Segundo o Ministério da Saúde, das doenças genéticas, a Hemofilia tem a maior taxa das mutações – são aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias, sem registro anterior. Ocorre um caso a cada 10 mil habitantes.

Existem dois tipos mais comuns da doença: tipo A, conhecida como Clássica e ocorre por deficiência do Fator VII (FVII). A Hemofilia B, chamada de Fator Christmas, acontece em função de uma deficiência do Fator IX (FIX). A Hemofilia também é classificada de acordo com a quantidade de fator deficitário: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%).

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário, em três categorias: grave (fator menor que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Neste caso, pode acontecer da enfermidade passar despercebida até a idade adulta.

Os primeiros sintomas podem aparecer logo no primeiro ano de vida do paciente, com o aparecimento de equimoses, que se tornam mais evidentes quando a criança está aprendendo a andar. Além das manchas roxas, outros sinais podem ser percebidos: hematomas, episódios hemorrágicos nos músculos e articulações, além de dor intensa causada por pequeno traumatismo.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações de traumas, extração de dentes e cirurgias. Nesses casos, a doença pode passar despercebida até a fase adulta.

Nos casos moderados e graves, os sangramentos acontecem com maior frequência e de forma espontânea. Os principais sintomas são aumento da temperatura, dores fortes e restrição de movimento. As lesões ósseas são consequências do desgaste das cartilagens, causadas por hemorragia intramusculares e intra-articulares. As articulações mais afetadas são cotovelo, joelho e tornozelo. O diagnóstico é feito por meio do exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VII e IX de coagulação sanguínea, além dos sinais clínicos. O tratamento da hemofilia evoluiu muito e atualmente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Os pacientes com hemofilia A recebem a molécula do fator VIII, já os pacientes com hemofilia B, a molécula do fator IX.

O tratamento precoce é muito importante, porque as sequelas deixadas pelos sangramentos serão menores. O paciente hemofílico e seus familiares devem ser treinados para fazer a aplicação do fator em casa.

Algumas recomendações são válidas:

• Os pais devem prestar atenção se os bebês apresentam manchas roxas, pois pode ser um sinal de alerta para Hemofilia;

• Se a criança apresenta sangramentos frequentes e desproporcionais, os pais devem procurar um médico;

• É fundamental que os pacientes com Hemofilia tenham uma prática regular de exercícios físicos, com o objetivo de fortalecer a musculatura;

• Em casos de sangramento, os pacientes diagnosticados devem procurar um tratamento o mais depressa possível, para receber a terapia mais indicada, evitando sequelas nos músculos e articulações.


Dra. Youko Nukui.

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