Entenda o que é a Hemofilia

Entenda o que é a Hemofilia

12/05/2021

Entenda o que é a Hemofilia, uma doença genética e hereditária, provocada por um defeito da coagulação do sangue, originando em sangramento.


No dia 17 de abril é comemorado o Dia Mundial da Hemofilia, a data promove a conscientização sobre distúrbios hemorrágicos hereditários, informar sobre a importância dos cuidados necessários, além de unir a comunidade relacionada às doenças hemorrágicas.


Depois de uma lesão, o organismo depende da coagulação do sangue para parar o sangramento. A coagulação normal evita equimoses (manchas roxas) e o sangramento dentro das articulações e músculos, que poderiam resultar em pequenas lesões. Isso depende dos elementos do sangue, chamados de fatores de coagulação. Quando não há quantidade suficiente de um desses fatores, pode ocorrer um sangramento excessivo. A pessoa que tem Hemofilia possui menor quantidade ou ausência de alguns fatores de coagulação.


A mutação que causa essa enfermidade acontece no cromossomo X e é transmitida por uma mulher portadora do gene ou por um homem hemofílico. Geralmente, o público feminino não desenvolve a doença, fazendo com que ela acometa quase eu exclusivamente os homens. Segundo o Ministério da Saúde, das doenças genéticas, a Hemofilia tem a maior taxa das mutações – são aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias, sem registro anterior. Ocorre um caso a cada 10 mil habitantes.


Existem dois tipos mais comuns da doença: tipo A, conhecida como Clássica e ocorre por deficiência do Fator VII (FVII). A Hemofilia B, chamada de Fator Christmas, acontece em função de uma deficiência do Fator IX (FIX). A Hemofilia também é classificada de acordo com a quantidade de fator deficitário: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%).


A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário, em três categorias: grave (fator menor que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Neste caso, pode acontecer da enfermidade passar despercebida até a idade adulta.


Os primeiros sintomas podem aparecer logo no primeiro ano de vida do paciente, com o aparecimento de equimoses, que se tornam mais evidentes quando a criança está aprendendo a andar. Além das manchas roxas, outros sinais podem ser percebidos: hematomas, episódios hemorrágicos nos músculos e articulações, além de dor intensa causada por pequeno traumatismo.


Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações de traumas, extração de dentes e cirurgias. Nesses casos, a doença pode passar despercebida até a fase adulta.


Nos casos moderados e graves, os sangramentos acontecem com maior frequência e de forma espontânea. Os principais sintomas são aumento da temperatura, dores fortes e restrição de movimento. As lesões ósseas são consequências do desgaste das cartilagens, causadas por hemorragia intramusculares e intra-articulares. As articulações mais afetadas são cotovelo, joelho e tornozelo. O diagnóstico é feito por meio do exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VII e IX de coagulação sanguínea, além dos sinais clínicos. O tratamento da hemofilia evoluiu muito e atualmente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Os pacientes com hemofilia A recebem a molécula do fator VIII, já os pacientes com hemofilia B, a molécula do fator IX.


O tratamento precoce é muito importante, porque as sequelas deixadas pelos sangramentos serão menores. O paciente hemofílico e seus familiares devem ser treinados para fazer a aplicação do fator em casa.


Algumas recomendações são válidas:

• Os pais devem prestar atenção se os bebês apresentam manchas roxas, pois pode ser um sinal de alerta para Hemofilia;

• Se a criança apresenta sangramentos frequentes e desproporcionais, os pais devem procurar um médico;

• É fundamental que os pacientes com Hemofilia tenham uma prática regular de exercícios físicos, com o objetivo de fortalecer a musculatura;

• Em casos de sangramento, os pacientes diagnosticados devem procurar um tratamento o mais depressa possível, para receber a terapia mais indicada, evitando sequelas nos músculos e articulações.



Dra. Youko Nukui.
Conheça as principais doenças do sangue

Conheça as principais doenças no sangue

12/05/2021

O sangue é um tecido vivo, produzido na medula óssea dos ossos chatos, vértebras, costelas, quadril, crânio e esterno. Ele circula pelo corpo levando oxigênio e nutrientes a todos os órgãos. O plasma, parte líquida do sangue, é composto por 90% água, proteína e sais, representa aproximadamente 55% do volume de sangue circulante no corpo. Por meio do sangue, são levadas para nosso organismo as substâncias necessárias à manutenção da vida nas células, como: proteínas, enzimas, hormônios, fatores de coagulação, imunoglobulina e albumina.


As hemácias, que também podem ser conhecidas como glóbulos vermelhos, receberam esse nome por conta do alto nível de hemoglobina, que por sua vez, é uma proteína que contém ferro e é predominantemente vermelha. A hemoglobina possibilita que as hemácias transportem oxigênio a todas as células do corpo e transportam o dióxido de carbono, que é produzido pelo organismo.


Os leucócitos, também chamados de glóbulos brancos, ajudam na defesa do organismo e são acionados em casos de infecções. Elas atuam nos tecidos com objetivo de destruir os agressores, como vírus e bactérias.


Compondo o sangue, também temos as plaquetas, que são pequenas células que participam no processo de coagulação sanguínea, agindo diretamente nas hemorragias.


Por ser de extrema importância e possuir diversas funções no organismo, é comum que o sangue esteja sujeito a vários tipos de doenças, que na maioria dos casos, levam ao comprometimento da produção de seus componentes. Algumas podem ser tratadas com facilidade, porém, há doenças no sangue que podem ser fatais.


Os problemas relacionados ao sangue podem afetar qualquer uma das partes, como os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, plaquetas e até o próprio plasma.


Existe diversos fatores causadores de doenças no sangue, sejam hereditários ou adquiridos. Conheça as principais doenças no sangue:


Tromboses venosas e arteriais:
A Trombose acontece quando há formação de um coágulo na circulação, resultando na obstrução do fluxo de sangue. As Tromboses podem ser venosas ou arteriais, de acordo com a parte da circulação que atingem. As arteriais representam a principal causa de morte no Brasil e no mundo.


Já as Tromboses Venosas, compreendem a Trombose Venosa Profunda (TVP) e o Tromboembolismo Pulmonar (TEP). Embora menos frequentes que as tromboses arteriais, estas duas condições também representam importantes causas de morbidade e mais raramente, mortalidade.


Leucemia:
A Leucemia é uma doença maligna que atinge os glóbulos brancos, na maioria dos casos, surge de origem desconhecida. Sua principal característica é o acúmulo de células doentes na medula óssea, que substituem as células sanguíneas normais.


Nesta doença, uma célula sanguínea que não atingiu a maturidade sofre uma espécie de mutação genética, que a transforma em uma célula cancerosa. Com isso, essa célula anormal não trabalha de maneira correta, se multiplicando mais rapidamente e morrendo menos do que as células normais. Dessa forma, as células anormais cancerosas.


Existem mais de 12 tipos de Leucemia, sendo as quatro primários são Leucemia Mielóide Aguda (LMC), Leucemia Linfocítica Agua (LLA) e Leucemia Linfocítica Crônica (CLL).


Anemia:
A Organização Mundial da Saúde (OMS) define a Anemia como a condição na qual o conteúdo de hemoglobina no sangue está abaixo do normal, como resultado da falta de um ou mais nutrientes essenciais. Porém, a Anemia causada por deficiência de ferro, denominada Anemia Ferropriva, é muito mais comum que as demais - estima-se que 90% das Anemias são causadas por carência de ferro.


Doenças Hemorrágicas:
Esse tipo de doença tem como característica o sangramento excessivo, que pode ser espontâneo ou associado a algum trauma ou cirurgia. Pode acontecer na pele (equimoses e hematomas) ou atingir órgãos internos (sangramento intestinal, urinário ou uterino).


O tratamento para doenças no sangue precisa ser prescrito por um médico especialista. Para cada quadro clínico, existe o seu tratamento adequado. É necessário avaliar, por exemplo, o tipo de doença e grau da evolução. Por exemplo, em casos de câncer, são utilizadas como tratamento a quimioterapia citotóxica, imunoterapia, radioterapia e, em casos específicos, a cirurgia.






Dra. Youko Nukui.